“KRALİYET AİLELERİNDE GÖRÜLDÜĞÜNDEN İYİ BİLİNEN BİR HASTALIK”

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Birgül Öneç, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu. Hemofilinin; hayat boyu süren kronik bir kanamaya yatkınlık hastalığı olduğunu ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Vücudumuzda normalde kanama olmaması ya da herhangi bir travma sonrasında oluşan kanamanın durdurulabilmesi için çok sayıda pıhtılaşma faktörünün yer aldığı bir pıhtılaşma sistemi vardır. Hemofili hastalarında bir gen bozukluğu nedeniyle bu pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli miktarda üretilemez. Bunun sonucunda eksikliğin derecesine göre ufak bir travmayla ya da kendiliğinden kanamalar meydana gelir. Özellikle eklemlerde oluşan kanamalar çok ağrılıdır ve zamanla ciddi sakatlıklara yol açar” dedi.

“Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir”
Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere temelde iki çeşit hemofili olduğunu bildiren Doç. Dr. Öneç, bunun yanında daha nadir görülen başka pıhtılaşma bozuklukları da görüldüğünü kaydetti. Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli olduğunu belirten Doç. Dr. Öneç, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez. Daha nadir olarak, ilk defa bir kişide anne karnında mutasyon gelişebilir ve ailede olmamasına rağmen erkek çocukta Hemofili saptanabilir” şeklinde konuştu.

Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edilir
Hemofili genetik bir hastalık olduğundan bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edildiğini ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Çoğunlukla çocukların yürümeye başladığı, dolayısı ile ufak tefek düşme-çarpma gibi travmaların da olduğu 1-2 yaş arası dönemde, birden gelişen çok ağrılı diz, dirsek gibi eklemlerin şişlikleri ya da büyük morluklar ile aile doktora başvurur. Bazen doğum sırasında benzer şekilde kanamalar ya da kan alma gibi küçük bir girişimde kanama durdurulamadığında fark edilir. Hastalarda faktör eksikliğinin derecesine göre kanamaya yatkınlık farklı düzeyde olduğundan bazı kişilerde hastalık daha hafiftir, bir yerinin kesilmesi, sünnet, diş çekimi gibi girişimlere kadar fark edilmeyebilir” diye konuştu.

İyi bilinen bir hastalık
Hastalığın tarihte kraliyet ailelerinde de görüldüğünden iyi bilinen bir hastalık olduğu bilgisini paylaşan Öneç, “Çocukluk çağından itibaren tüm aktivitelerin kısıtlanmasına rağmen yaşanan sakatlıklar ve genellikle erişkin çağa gelmeden bir iç organ kanaması ya da durdurulamayan kanama nedeniyle ölümcül seyirle tanınmaktaydı. 1960’larda gönüllülerden hazırlanmış olan pıhtılaşma faktörlerinin ilaç haline getirilmesi ve kanamaları önlemek amacıyla kullanılmaya başlamasıyla seyir değişmiştir. Bugün ağır hemofililer haftada 2 ya da 3 kez eksik olan pıhtılaşma faktörlerini kendilerine damardan enjekte ederek ciddi kanamalardan ve sakatlıklardan korunabilmektedirler. Bu ilaçların da geliştirilmesiyle önce insan kaynaklı olmayan, yapay faktörler kullanılmaya başlandı. Şimdi artık daha uzun süre etkili pıhtılaşma faktörü preperatları ve başka yollardan pıhtılaşma faktörlerini düzeyini arttıran ilaçların çalışmaları tamamlanmak üzere. Bazıları piyasaya çıktı ve geri ödeme-ruhsatlandırma gibi aşamaların sonunda daha yaygın kullanılabilir olacak. Gen tedavisi çalışmaları da ülkemiz dâhil birçok ülkede devam ediyor ve bazı hastalar da bu çalışmalara katılarak daha kalıcı tedavileri deniyorlar, bu tedavilerin yaygın kullanımı da çok daha olası gözüküyor artık” dedi.

“Aşılanmalarını öneriyoruz”
Hemofili hastalarının COVID-19 riski hakkında da bilgiler veren Doç. Dr. Öneç, “Aslında hemofili hastalığı COVID-19 için özel bir risk oluşturmuyor. Hemofili hastalarının bağışıklık sistemi normal, dolayısı ile kanser ya da kronik hastalıklar gibi özel bir risk oluşturmuyor. Ancak faktör reçetesi yazdırmak ya da kendisi uygulayamayan hastalar faktörlerini uygulatmak için hastane ortamına sık girmek zorunda kaldığında risk artmış olabiliyor. Bildiğiniz gibi diğer raporlu ilaçlarda da tanınmış olan kolaylıklar sayesinde hemofili hastalarının da ilaçlarını bu risklere maruz kalmadan, eczaneden doğrudan alabilmeleri sağlanmış oldu. Toplumda hepimizin yapması gerektiği gibi açıklanan kurallar çerçevesinde kısıtlamalara, maske, mesafe, hijyen gibi kurallara uymaları yeterli. Aşılama için uygun zaman geldiğinde muhakkak aşılanmalarını öneriyoruz ama kas içine yapılan bir aşı olduğu için faktör tedavisi alan kişiler kanamadan korunmak için mutlaka faktör tedavisini uyguladıktan sonra, aynı gün ya da ertesi gün aşı yaptırmalılar. Kısa süreli buz uygulanması da aşı bölgesinde kanama ihtimalini azaltmak için önerilebilir” diye konuştu.

“Yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak”
Son olarak 17 Nisan Dünya Hemofili günü ile ilgili mesaj veren Doç. Dr. Öneç, “Hemofili hastalığı tedavisinde geçtiğimiz 10 yıl içinde büyük gelişmeler yaşandı ve sakatlık gelişmeden uzun ve sağlıklı bir yaşama ulaşma şansını yakalamış bu hastaların, önümüzdeki kısa süre içinde daha da yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak. Kanamalardan korunma için daha konforlu tedaviler ile hastaların yaşam kalitesi artacak ve problemleri de büyük oranda azalacak diye düşünüyorum. Hastalarımızın her dönem kendilerini ihmal etmeden ilaçlarını düzenli kullanmaları, pandemi döneminin kendilerine özel bir risk oluşturmadığını bilerek en azından yılda bir kez kontrollerini, faktör ölçümlerini yaptırmaları ve kanama şüphesinde de hemen tedavi olabilecekleri merkezlere başvurmaları gerektiğini hatırlatmak istiyorum” şeklinde konuştu.